Hiperplasia suprarrenal congénita
PDF

Palabras clave

Hiperplasia suprarrenal congénita
IX Congreso Panamericano de Endocrinología

Cómo citar

Núñez León, F., & Jácome Roca, A. (2018). Hiperplasia suprarrenal congénita. Revista Colombiana De Endocrinología, Diabetes &Amp; Metabolismo, -11(2), 65–74. https://doi.org/10.53853/encr.-11.2.187

Resumen

*Este trabajo fue presentado en el IX Congreso Panamericano de Endocrinología, Quito, Diciembre de 1978.

Siete niños con Hiperplasia suprarrenal congénita fueron estudiados en un período de 10 años. 5 eran de sexo femenino, 2 del masculino; los dos hombres eran hermanos. Una de las niñas falleció en el período neonatal, encontrándosele suprarrenales de aspecto cerebroide, hiperplásicas. Todos los pacientes presentaban deficiencia de 21-hidroxilasa. El diagnóstico se hizo sobre la base de virilización con velo pubiano e hipertrofia clitoridiana en las niñas y macrogenitosomia precoz en los dos niños, aumento en la estatura con excesiva maduración ósea, elevación de los 17-CS urinarios, buena supresión con la administración oral de betametasona, valores urinarios bajos de 17-0HCS; excreción aumentada de pregnanetriol en dos pacientes y testosterona plasmática elevada en uno, a quienes se les  practicaron estos exámenes. La cromatina sexual y cariotipo estuvieron acordes con el sexo asignado. Las anomalías asociadas fueron restos mullerianos con ausencia de utero en una y desembocadura vaginal en la uretra en dos.

El tratamiento consistió en clitoridectomía y supresión con glucocorticoides, obteniéndose control de la enfermedad en todos y presencia de menstruaciones normales en dos. La hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de la 21-hidroxilasa es una enfermedad autosómica recesiva, se ha observado en grupos de hermanos y en gemelos idénticos, y el gene responsable por la deficiencia enzimatica está estrechamente ligado al HLA. Esta deficiencia produce disminución de la  síntesis de cortisol, aumento del ACTH, hiperplasia y aumento de los andrógenos suprarrenales, los cuales causan la virilización que se observa. 

SUMMARY

Congenital adrenal hyperplasia, hormonal and morphologic evaluation of seven cases

Seven children with congenital adrenal hiperplasia were studied over a period of 10 years, 5 were females and 2 males; the two boys were brothers. One of the girls died in the neonatal period and autopsy showed hyperplastic adrenal glands of cerobroid aspect. All patients had deficiency of 21-hidroxylase. Diagnosis was made on the basis of virilization with public hair and clitoris hypertrophy in girls, macrogenitosomia praecox in boys, increased height, excesive bone maturation, increase in urinary 17-KS, good supression of them with oral administration of betamethasone, low urinary values of 17-OHCS, increased excretion of urinary pregnanetriol in 2 patients, increased plasma testosterone in one, to whom these test were performed.  Sex chromatine and kariotype were in agreement with assigned sex. Associated anomalies were mullerian rests with uterus abscence in one, urethra ending in vagina in two.

Treatment was clitoridectomy and permanent supression with glucocorticoids; control of the disease was attained in all, two girls that reached pubertal age had normal menses. Congenital adrenal hyperplasia due to deficiency of 21-hydroxilase is a recessive autosomic disease, observed in groups of brothers and in identical twins, being the gene responsible for enxymatic deficiency closely linked to HLA.
This deficiency produces decrease in cortisol synthesis, increase in ACTH production. hyperplasia and increase in adrenal androgens, causing these changes the observed signs of virilization.

https://doi.org/10.53853/encr.-11.2.187
PDF

Citas

1) GARDNER LL.: Endocrine and genetics diseases of childhood, WB Saunders. Philadelphia 1 969p. 407
2) VILLES D. B., CRIGLER, J. F.: Sínd'rome suparrenogenital. Clínicas de Perinatología, Marzo 1976 p, 211
3)OSSA GOMEZ L.J.: Hiperplasia suprarrenal congénita. Tribuna Med. 57: 41-44, Abril 1978.
4)REYES - LEAL B.: Bloqueo completo de la 11-beta-hidroxilasa. Presentación de un caso, Rev Soc Col Endocrinol 4: 327-332, 1967.
5)GARCIA F.. JACOME A.:Deficiencia congénita virilizante de la 21-hidroxilasa. Estudio de tres casos y discusión de los síndromes adrenogenitales. Vniv. Med. 12:1-10. 1970.
6) KIKLAN R. T.. KIRKLAN J. L., LlBRIK L., CLAYTON G. W.: The incidence of associated anomalies In 105 patients with congenital adrenal hyperplasia. Pediatrics 49: 608-610, april 1972.
7) ROSEMBERG, B., HENDREN W. H.• GRAWFORO. J.D.: Posterior urethrovaginal communication in apparent males, with congenital adrenocortical hyperplasia. N. Eng J Med 280: 131.1969.
8) HUSEMAN A. C., VARMA M.:Treatment of congenital virilizing adrenal hyperplasia patients with single and multiple daily doses of prednisone, J Pediat 90:538. April 1977.
9) ROBINSON G. C., MILLER J. R.. Mc INTOSCH H.W,:Ocurrence of congenital adrenal hyperplasia in half sisters.Pediatrics 28: 946-949, 1961.
10) UTTLEY W. S.: Familial congenital adrenal hypoplasia. Arch Dis Chilhood 43: 724-730, 1968.
11) BIRKE G., DICZFALUZY E., PLANTlN L. O., ROBBE H., WESTMAN A.: Familial congenital hyperplasia of adrenal cortex. Acta Endoc.rinol 29: 55-69, 1958.
12)CAHEN L., FERMAGLICH O.:Congenital hypothyroidism and congenital adrenocortical hyperplasia in an infant: diagnostic and metabolic implications. J Pediat 90: 77, January , 1977.
13)DUPONT. B., SMITHWICK E.M., OBERFIELD S.E. LEE T. D.• Close genetic linkage btween HLA and congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency). Lancet 2: 1309-1312 Dec. 24, 1977.
14)NEWNS HG: Congenital adrenal Hyperplasia. Arch Dis Childhood 49: 1, January 1974.
15) BONGIOV ANNI. A. M.: Disorders of adrenocortical biogenesis (The adrenogenital syndrome associated with congenital adrenocortical hyperplasia), In Stanbury, J. B, Wynngaarden J.B. Fredrickson D.S. (Eds): The metabolic basis of inherited disease. New York, Mc Graw Hill Book Co. 1972 p.857.
16) HAMILTON W, BRUSCH, M. G.: Four clinical variants of congenital adrenal hyperplasia. Arch Dis Childhood 39: 66-72, 1964.
17) GOLDSMITH O.. SALOMOM D.H.,HORTON R.:Hypogonadism and mineralocorticoid excess: the 17-hydroxilase deficiency syndrome. N Eng J Med 277: 673-677. 1967.
18)NEW M. I., PETERSON R. E.: New form of congenital adrenal hyperplasia. J Clln Endocrinol 27: 300-305, 1967.
19) ATHERDEN S., EDMUNDS A. T.:Plasma 17 -Hydroxiprogesterone in newborn infants with congenital adrenal hyperplasia and in infants with normal adrenal function. Arch Dis Childhood 49: 112 March 1974
Los autores deben declarar revisión, validación y aprobación para publicación del manuscrito, además de la cesión de los derechos de publicación, mediante un documento que debe ser enviado antes de la aparición del escrito.  Puede consultar una copia del documento aquí

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.