TY - JOUR AU - Guerrero Gómez, Diego Armando AU - Agudelo Zapata, Yessica AU - Sandoval Alzate, Hector AU - Maldonado Acosta, Luis AU - Arteaga Díaz, Juan Manuel AU - Franco Vega, Roberto PY - 2017/03/16 Y2 - 2024/03/28 TI - Amenorrea primaria y disgerminoma en una paciente con disgenesia gonadal pura, reporte de caso JF - Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & Metabolismo JA - Rev.ACE VL - 3 IS - 4 SE - Clinical cases DO - 10.53853/encr.3.4.15 UR - https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/15 SP - 36-38 AB - <p>La amenorrea primaria representa un reto diagnóstico para el médico general y especialista, dado que el espectro etiológico es amplio y se requiere de un adecuado enfoque para garantizar una correcta orientación terapéutica.<br>Se presenta el caso de una paciente de 18 años de edad con amenorrea primaria, quien a los 15 años presentó cuadro de abdomen agudo por disgerminoma ovárico. Cariotipo reportado como 46XY, configuró el diagnóstico de disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer.<br>El presente reporte de caso ilustra los principales hallazgos de la disgenesia gonadal pura y ejemplifica el abordaje secuencial diagnóstico de una paciente con amenorrea primaria.<br><br><strong>Abstract</strong> <br>Primary amenorrhea is a diagnostic challenge for Specialists and Primary Care Physicians, for proper treatment is required to perform a clinical approach and rule out differential diagnoses.<br><br>This is a case report of a 18 years old patient with primary amenorrhea, who at age of 15 years old presented acute abdomen for ovarian dysgerminoma. Karyotype reported 46XY, and pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) was diagnosed. <br>This case report illustrates the main clinical features of pure gonadal dysgenesis and the primary amenorrhea›s clinical approach.</p> ER -