Más allá de los genitales ambiguos: diagnóstico y manejo integral en la hiperplasia suprarrenal congénita

Resumen

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba un espectro de anomalías enzimáticas de herencia autosómica recesiva, donde se encuentra ausente o deficiente una de las enzimas necesaria para la síntesis de cortisol y aldosterona. La deficiencia de la 21 hidroxilasa es la causa más frecuente y su presentación más severa es la forma clásica virilizante y perdedora de sal.

Objetivo: el propósito de este trabajo es presentar y discutir un caso de hiperplasia suprarrenal congénita clásica y exponer la importancia de su detección temprana, para así evitar las consecuencias fatales de no recibir tratamiento oportuno.

Presentación del caso: neonato de sexo cromosómico XX, con déficit de 21 hidroxilasa en su forma clásica. Se hizo la sospecha por medio del hallazgo de genitales ambiguos, alteraciones electrolíticas y cariotipo XX, y se confirmó el diagnóstico con la medición de androstenediona y 17 alfa-hidroxiprogesterona. El tratamiento se basó en la corrección de la hiperpotasemia y el uso de glucocorticoide y mineralocorticoide.

Discusión y conclusión: se debe realizar tamizaje neonatal de forma rutinaria. El diagnóstico debe ser temprano, con el fin de evitar una crisis adrenal potencialmente mortal. El tratamiento tiene como pilar fundamental realizar suplencia hormonal de glucocorticoides y mineralocorticoides, y el seguimiento a largo plazo debe ser dirigido a evitar la crisis adrenal.

La hiperplasia suprarrenal congénita es una patología que incide en la morbimortalidad infantil, debido a las implicaciones clínicas que resultan de una crisis adrenal. Es imperativo que en Colombia se implemente el tamizaje neonatal, con el fin de realizar un diagnóstico oportuno y un tratamiento dirigido desde la edad temprana.