Pseudoacondroplasia: desafío diagnóstico y abordaje multidisciplinario en una paciente con escoliosis congénita y talla baja

Resumen

Introducción: la pseudoacondroplasia (PSACH) es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen COMP. Se caracteriza por talla baja desproporcionada, deformidades óseas progresivas y laxitud articular, sin afectación del desarrollo cognitivo ni del eje somatotrópico. Su diagnóstico oportuno es crucial para evitar tratamientos endocrinos innecesarios.

Objetivo: describir el caso clínico de una paciente con PSACH asociada a escoliosis congénita y talla baja, destacando el rol del endocrinólogo en el diagnóstico diferencial y la necesidad de un abordaje multidisciplinario.

Presentación del caso: paciente femenina de 20 años, con antecedentes de escoliosis congénita, talla baja severa (111,5 cm; -8,89 DE) y deformidades óseas progresivas. Presentaba macrocefalia relativa, acortamiento rizomélico y rasgos faciales característicos. El estudio genético confirmó la variante patogénica c.1159T>G (p.Cys387Gly) en heterocigosis en COMP. La densitometría ósea evidenció osteopenia severa en columna y fémur. Se descartaron alteraciones del eje GH-IGF1 y se recomendó optimizar la ingesta de calcio y vitamina D, además de seguimiento ortopédico y metabólico.

Discusión: el diagnóstico diferencial de la talla baja debe considerar displasias óseas, especialmente cuando hay desproporción segmentaria. La PSACH puede confundirse con patologías endocrinas, lo que resalta la importancia del endocrinólogo en evitar diagnósticos erróneos. La osteopenia precoz es una complicación relevante.

Conclusiones: el diagnóstico temprano y el abordaje multidisciplinario son claves para mejorar el pronóstico funcional y la calidad de vida en pacientes con PSACH.