Palabras clave
Sindrome poliglandular autoinmune tipo 3A
Sindrome de superposicion inmune
Sindrome de solapamiento
Esferocitosis hereditaria deshidratada
Enfermedad huerfana
Cómo citar
Resumen
Introducción: el síndrome poliglandular autoinmune es una entidad autoinmunitaria que se caracteriza por la presencia de dos insuficiencias glandulares en asociación con otras enfermedades inmunológicas no endocrinológicas, conociéndose cuatro subtipos de esta entidad.
Objetivo: presentar el caso de una mujer de 18 años con síndrome poliglandular autoinmune tipo 3A, artritis reumatoide y estomatocitosis hereditaria deshidratada, resaltando que la coexistencia de estas condiciones no ha sido descrita previamente en la literatura.
Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer de 18 años, asintomática, con alteración de la glucosa en paraclínicos de rutina, quien posteriormente desarrolló sinovitis en las manos, con documentación de artritis reumatoide y anemia persistente relacionada con estomatocitosis hereditaria deshidratada.
Discusión: el síndrome poliglandular autoinmune tipo 3A (SPG-3A) tiene una asociación significativa con la artritis reumatoide (AR). Sin embargo, en esta paciente coexistió con otra condición genética rara, como la estomatocitosis hereditaria. Esta corresponde a la primera descripción en la literatura de la coexistencia de estas condiciones.
Conclusión: es poca la literatura que relaciona la asociación entre diabetes mellitus, artritis reumatoide y estomatocitosis hereditaria deshidratada, lo que resalta la importancia de este caso.
Citas
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