Fisiopatología del gen AIRE en la endocrinopatía múltiple autoinmune: una revisión de la literatura

Resumen

Contexto: los conceptos concernientes al área de genética y los aspectos moleculares de las condiciones patológicas, usualmente son poco conocidas y relegadas para profesionales de dichas áreas, sin embargo, es de suma importancia su conocimiento y comprensión, ya que permite el entendimiento de los procesos fisiopatológicos que explican una enfermedad.

Objetivo: realizar una revisión narrativa acerca del gen y la proteína AIRE (por sus siglas en inglés) y describir su implicación biológica en la endocrinopatía múltiple autoinmune.

Metodología: revisión de la literatura en las bases de datos de PubMED, Google Académico y literatura gris, utilizando los términos MeSH: “AIRE protein”, “polyglandular syndrome type 1”, “Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy” y por revisión de referencias bibliográficas en “bola de nieve” de los estudios seleccionados.

Resultados: el gen AIRE, ubicado en el cromosoma 21, codifica para la proteína AIRE, la cual es una pieza fundamental en el proceso de selección negativa y agonista de los linfocitos T, evitando la fuga de células autorreactivas. Cuando ocurre una variante en el par de alelos que conforman este gen, ocurre un proceso de pérdida de tolerancia inmune, desencadenando procesos de autoinmunidad e inmunodeficiencia primaria en el paciente y llevando al desarrollo de endocrinopatías autoinmunes, distrofias ectodérmicas e infecciones a repetición que configuran el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1.

Conclusiones: las variantes patogénicas del gen AIRE generan consecuencias de gran relevancia, como alteraciones de tipo autoinmune e inmunodeficiencias. El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 es una entidad que involucra diferentes especialidades del área médica, dado su amplio espectro de manifestaciones clínicas, de allí la importancia de su conocimiento e índice de sospecha.