Resumen
Introducción: la hiperferritinemia es un hallazgo frecuente en la consulta de Endocrinología, principalmente por causas metabólicas; sin embargo, la hemocromatosis como trastorno genético que altera el metabolismo del hierro es de fundamental identificación, por ser una causa tratable de alteraciones endocrinometabólicas.
Objetivo: describir las manifestaciones endocrinológicas desde el punto de vista metabólico u hormonal de los pacientes con hiperferritinemia diferenciada, entre quienes tienen diagnóstico confirmado o no de hemocromatosis.
Metodología: estudio observacional, analítico y retrospectivo que incluyó a los pacientes valorados en la unidad de Endocrinología de la consulta externa de una clínica de tercer nivel en Medellín, Colombia con niveles elevados de ferritina.
Resultados: se incluyó a un total de 28 pacientes cuya mediana de edad fue de 54,5 años, con una predominancia masculina en un 75?% de los casos. La comorbilidad predominante fue el sobrepeso en 17 pacientes (60,71?%). Entre las alteraciones hormonales, la principal causa fue el hipotiroidismo primario en 10 pacientes (35,7?%). Al separar los pacientes por diagnóstico de hemocromatosis, no hubo diferencias estadísticamente significantes en cuanto a género, edad, IMC, comorbilidades metabólicas, alteraciones hormonales, niveles de ALT, AST, HbA1c, testosterona total, perfil lipídico, tiroideo o saturación de transferrina. Únicamente los niveles de ferritina en los grupos de hemocromatosis confirmada y heterocigosis H63D fueron más elevados de forma estadísticamente significativa.
Conclusiones: ante la presencia de hiperferritinemia es fundamental tomar en cuenta diagnósticos diferenciales como la hemocromatosis, dada su relación con múltiples enfermedades endocrinas si no es tratada a tiempo, entre las que se encuentra, incluso, la osteoporosis.
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